Γενικά


Τι είναι μια σπάνια πάθηση;

Οι σπάνιες παθήσεις είναι ασθένειες/νοσήματα που επηρεάζουν μικρό αριθμό ανθρώπων σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό και τίθεται συγκεκριμένα ζητήματα σε σχέση με τη σπανιότητα τους. Στην Ευρώπη, μια ασθένεια θεωρείται σπάνια όταν προσβάλλει 1 άτομο ανά 2000. Μια ασθένεια μπορεί να είναι σπάνια σε μια περιοχή, αλλά συχνή σε άλλη. Υπάρχουν χιλιάδες σπάνιες ασθένειες. Μέχρι σήμερα έχουν ανακαλυφθεί έξι έως επτά χιλιάδες σπάνιες παθήσεις.

Ποια είναι η προέλευση και τα χαρακτηριστικά των σπάνιων ασθενειών;

Ενώ σχεδόν όλες οι γενετικές ασθένειες είναι σπάνιες, δεν είναι όλες οι σπάνιες παθήσεις γενετικής προέλευσης. Υπάρχουν επίσης πολύ σπάνιες μορφές μολυσματικών ασθενειών, όπως αυτοάνοσες ασθένειες και σπάνιοι καρκίνοι. Μέχρι σήμερα, η αιτία παραμένει άγνωστη για πολλές από τις παθήσεις αυτές. Οι σπάνιες παθήσεις είναι σοβαρές, συχνά χρόνιες και προοδευτικές, ασθένειες. Για πολλές σπάνιες παθήσεις, σημάδια μπορεί να παρατηρηθούν κατά τη γέννηση ή την παιδική ηλικία, όπως στην περίπτωση της εγγύς μυϊκής ατροφίας της σπονδυλικής στήλης, της νευροϊνωμάτωσης, της ατελούς οστεογένεσης, της χονδροδυσπλασίας ή του συνδρόμου Rett. Ωστόσο, πάνω από το 50% των σπάνιων ασθενειών εμφανίζονται κατά την ενηλικίωση, όπως ασθένειες Huntington, νόσος Crohn, νόσος Charcot-Marie-Tooth, πλάγια αμυοτροφική σκλήρυνση, σάρκωμα Kaposi ή καρκίνος του θυρεοειδούς.

Ποιες είναι οι ιατρικές και κοινωνικές συνέπειες της σπανιότητας αυτών των ασθενειών;

Ο τομέας των σπάνιων παθήσεων πάσχει από έλλειμμα ιατρικών και επιστημονικών γνώσεων. Για πολύ καιρό, οι γιατροί, οι ερευνητές και οι υπεύθυνοι χάραξης πολιτικής δεν γνώριζαν σπάνιες ασθένειες και μέχρι πρόσφατα δεν υπήρχε πραγματική έρευνα ή πολιτική δημόσιας υγείας σχετικά με ζητήματα που σχετίζονται με τον τομέα. Δεν υπάρχει θεραπεία για τις περισσότερες σπάνιες ασθένειες, αλλά η κατάλληλη αγωγή και ιατρική περίθαλψη μπορεί να βελτιώσει την ποιότητα ζωής των προσβεβλημένων και να επεκτείνει το προσδόκιμο ζωής τους. Έχει ήδη σημειωθεί εντυπωσιακή πρόοδος για ορισμένες ασθένειες, γεγονός που δείχνει ότι δεν πρέπει να εγκαταλείψουμε τον αγώνα, αλλά αντίθετα, να συνεχίσουμε και να εντείνουμε τις προσπάθειες στους τομείς της έρευνας και της κοινωνικής αλληλεγγύης. Όσοι πάσχουν από αυτές τις ασθένειες αντιμετωπίζουν σχεδόν παρόμοιες δυσκολίες στην αναζήτηση διάγνωσης, σχετικών πληροφοριών και σωστής κατεύθυνσης προς ειδικευμένους επαγγελματίες. Συγκεκριμένα θέματα τίθενται εξίσου σχετικά με την πρόσβαση σε ποιοτική υγειονομική περίθαλψη, τη συνολική κοινωνική και ιατρική υποστήριξη, τον αποτελεσματικό σύνδεσμο μεταξύ νοσοκομείων και γενικών πρακτικών, καθώς και την επαγγελματική και κοινωνική ένταξη και ανεξαρτησία. Εκείνοι που πλήττονται από σπάνιες ασθένειες είναι επίσης πιο ευάλωτοι ψυχολογικά, κοινωνικά, οικονομικά και πολιτισμικά. Αυτές οι δυσκολίες θα μπορούσαν να ξεπεραστούν με κατάλληλες πολιτικές. Λόγω της έλλειψης επαρκών επιστημονικών και ιατρικών γνώσεων, πολλοί ασθενείς δεν διαγιγνώσκονται και η ασθένειά τους παραμένει άγνωστη. Αυτοί είναι οι άνθρωποι που υποφέρουν περισσότερο από δυσκολίες στη λήψη κατάλληλης υποστήριξης.

Ποια πρόοδος προβλέπεται στη διάγνωση και θεραπεία σπάνιων ασθενειών;

Για όλες τις σπάνιες ασθένειες, η επιστήμη μπορεί να δώσει μερικές απαντήσεις. Εκατοντάδες σπάνιες ασθένειες μπορούν τώρα να διαγνωστούν μέσω βιολογικού δείγματος. Η γνώση του ιστορικού αυτών των ασθενειών βελτιώνεται με τη δημιουργία μητρώων. Οι ερευνητές εργάζονται όλο και περισσότερο μέσω δικτύων για να μοιραστούν τα αποτελέσματα της έρευνάς τους και να προχωρήσουν πιο αποτελεσματικά. Νέες ελπίδες προκύπτουν με τις προοπτικές που προσφέρουν οι ευρωπαϊκές και εθνικές πολιτικές σε πολλές ευρωπαϊκές χώρες στον τομέα των σπάνιων ασθενειών.

Πηγή: orpha.net


1. ΠΑΓΚΟΣΜΙΕΣ ΟΜΟΣΠΟΝΔΙΕΣ ΣΠΑΝΙΩΝ ΠΑΘΗΣΕΩΝ


2. ΣΥΛΛΟΓΟΙ ΑΣΘΕΝΩΝ ΣΠΑΝΙΩΝ ΠΑΘΗΣΕΩΝ

«95», Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς ADHD Hellas 

  1. https://rarealliance.gr/,  e-mail: rarealliance.gr@gmail.com
  2. Τηλ. Επικοινωνίας για Θέματα Ασθενών: 698 363 7474
  3. Τηλ. Επικοινωνίας για Διοικητικά Θέματα: 211 11 74 894


 MDA Ελλάς, Σωματείο Φροντίδας Ατόμων με Νευρομυϊκές Παθήσεις 

 

Σύλλογος Ασθενών με Αυτοάνοσα Ρευματικά Νοσήματα, ΑΚΕΣΩ 

 

Σύλλογος Ασθενών με Πρωτοπαθείς Ανοσοανεπάρκειες «ΓΑΛΗΝΟΣ» 

 

Ελληνική Εταιρεία Kοιλιοκάκης 

 

Ελληνική Εταιρεία Οζώδους Σκληρύνσεως 

 

Ελληνικός Σύλλογος για την Αταξία του Φρίντριχ 

 

Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών με Ψωρίαση και Ψωριασική Αρθρίτιδα 

 

ΚΑΛΥΨΩ Σωματείο Υποστήριξης Ψωριασικών Ασθενών 

 

ΑμΚΕ ΚΑΡΚΙΝΑΚΙ 

 

Σύλλογος Ασθενών και Φίλων Πασχόντων από Κληρονομικά Μεταβολικά Νοσήματα "ΚΡΙΚΟΣ ΖΩΗΣ" 

 

Σύλλογος Καρκινοπαθών & Σπανίων Παθήσεων Ν. Έβρου "ΜΑΖΙ ΓΙΑ ΖΩΗ" 

 

OΜΙΛΟΣ ΑΣΘΕΝΩΝ ΜΕ VHL ΕΛΛΑΔΟΣ, Family Alliance – Greece 

 

Πανελλήνιος Σύλλογος Πασχόντων από Μεσογειακή Αναιμία & Δρεπανοκυτταρική Νόσο ΠΑ.Σ.ΠΑ.Μ.Α. 

 

Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών και Φίλων Πασχόντων από Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία «LDL» 

 

Σύλλογος Σκελετικής Υγείας “Πεταλούδα” 

 

«Προμηθέας» (Σύλλογος Ασθενών Ήπατος Ελλάδος) 

 

Σύλλογος Ατόμων με Σκλήρυνση κατά Πλάκας (ΣΑμΣΚΠ) 

 

O Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών & Φίλων Πασχόντων από Λυσοσωμικά Νοσήματα "Η ΑΛΛΗΛΕΓΓΥΗ" 

 

Σύλλογος Μυασθενών Ελλάδος 

 

Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών & Φίλων Πασχόντων από νευροϊνωμάτωση “Ζωή με NF” 

 

Ένωση Γονέων και Φίλων με Σύνδρομο ΡΕΤ  ''ΑΓΓΕΛΟΙ ΓΗΣ’’ 

 

ΗΠΑΡΧΩ: Σωματείο Ηπατομεταμοσχευθέντων Ελλάδος 

     

ΣΥΛΛΟΓΟΣ «ΑΡΤΕΜΙΣ»ΓΙΑ ΤΗΝ ΙΣΤΙΟΚΥΤΤΑΡΩΣΗ

https://www.histioartemis.org/info@histioartemis.gr

Τηλέφωνο: 210 452 0453



ΕΝΗΜΕΡΩΤΙΚΑ ΔΕΛΤΙΑ ΠΑΘΗΣΕΩΝ

1. ORPHANEWS - ORPHANET

Το OrphaNews είναι ένα ηλεκτρονικά ενημερωτικό δελτίο που διατίθεται δωρεάν, δύο φορές το μήνα και παρουσιάζει μια επισκόπηση των επιστημονικών ειδήσεων σχετικά με τις σπάνιες ασθένειες και τα ορφανά φάρμακα. Το OrphaNews παράγεται από το Orphanet και προορίζεται για την κοινότητα σπάνιων ασθενειών.
Σε κάθε νέο τεύχος, το OrphaNews αναφέρει τις τελευταίες εξελίξεις στον τομέα των σπάνιων ασθενειών και των ορφανών φαρμάκων, συμπεριλαμβανομένων νέων συνδρόμων, νέων γονιδίων, βασικής και κλινικής έρευνας, εθνικής και διεθνούς πολιτικής, παρακολούθησης ασθενειών, ενημερώσεων κλινικών δοκιμών, εγκρίσεων ορφανών φαρμάκων, ευκαιριών χρηματοδότησης, ηθικά, κοινωνικά και νομικά ζητήματα, ειδήσεις από τις ενώσεις ασθενών, επερχόμενες εκδηλώσεις και νέες δημοσιεύσεις. Δείτε το, στο παρακάτω σύνδεσμο:

http://international.orphanews.org/summary/editorial/nl/en20210214.html



2. EURORDIS



3.ΣΥΓΚΡΟΤΗΣΗ ΟΜΑΔΩΝ ΑΣΘΕΝΩΝ/ΓΟΝΕΩΝ ΜΕ ΙΔΙΑΙΤΕΡΑ ΜΙΚΡΗΣ ΣΥΧΝΟΤΗΤΑΣ  ΣΠΑΝΙΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΣΤΗΝ ΕΛΛΑΔΑ. 

Στην ενότητα αυτή παρουσιάζεται η εκδήλωση ενδιαφέροντος γονέων ή ασθενών που έχουν ιδιαίτερα  μικρής συχνότητας Σπάνια Νοσήματα στην Ελλάδα και που δεν εκπροσωπούνται από τους υφιστάμενους Συλλόγους Ασθενών, που έχουν όμως την ανάγκη να αναζητήσουν άτομα με παρόμοιες παθήσεις, προκειμένου να συγκροτήσουν μια ομάδα κοινού ενδιαφέροντος ανταλλαγής εμπειριών, προώθησης θεμάτων που τους απασχολούν στους πλησιέστερους στις παθήσεις τους συλλόγους, αλλά και στην Ε.Ο.Σ.-ΣΠΑ.ΝΟ.ΠΑ. 

Η Ομοσπονδία σύμφωνα με το αρ.19/07-03-2021πρακτικό του Δ.Σ., θέμα 16 Δ. αποφάσισε να παρέχει βήμα σε διάφορες ομάδες των ιδιαίτερα Σπάνιων Παθήσεων μέσω του ιστοτόπου της, ώστε να εκδηλώνουν το ενδιαφέρον τους για να διαμορφωθεί το πλαίσιο γνωριμίας και συνάντησης, προκειμένου να ενδυναμωθούν και να αποκτήσουν ενεργό ρόλο στα δρώμενα του χώρου των Σπανίων Παθήσεων, παρέχοντας τη συνδρομή της προς ευόδωση του έργου αυτού. 

Όσοι ενδιαφέρονται να συγκροτήσουν τέτοιες ομάδες, παρακαλούνται να στέλνουν στο e-mail της Ε.Ο.Σ.-ΣΠΑ.ΝΟ.ΠΑ. το όνομά τους, την ιδιότητα τους (γονέας ή ασθενής), στοιχεία επικοινωνίας (τηλ. & e-mail) και το όνομα της Σπάνιας Πάθησης με το Orphacode, προκειμένου να αναρτώνται στη συγκεκριμένη ενότητα. 

ΟΜΑΔΕΣ ΕΝΔΙΑΦΕΡΟΝΤΟΣ  

  1. Νόσος Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita (CMTC), Orpha: 1556,  ICD-10: Q82.8

Ονομάζομαι Έλλη Μητρούτσικου, είμαι Ψυχολόγος και μητέρα ενός κοριτσιού 7 ετών που έχει διαγνωσθεί από τη γέννησή της με τη νόσο  Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita (CMTC), Orpha: 1556,  ICD-10: Q82.8. Ενδιαφέρομαι να συμμετάσχω στη δημιουργία μίας ομάδας με γονείς ή ασθενείς που σχετίζονται με το νόσημα αυτό και  είμαι διαθέσιμη ώστε αν κάποιος ενδιαφέρεται  να συμμετάσχει σε μια τέτοια ομάδα να επικοινωνήσει στα: Έλλη Μητρούτσικου, Επτανήσου 34, 11361, Αθήνα, τηλ. 6938819758, e-mail:elli_mit@yahoo.gr