Οι σπάνιες παθήσεις είναι ασθένειες/νοσήματα που επηρεάζουν μικρό αριθμό ανθρώπων σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό και τίθεται συγκεκριμένα ζητήματα σε σχέση με τη σπανιότητα τους. Στην Ευρώπη, μια ασθένεια θεωρείται σπάνια όταν προσβάλλει 1 άτομο ανά 2000. Μια ασθένεια μπορεί να είναι σπάνια σε μια περιοχή, αλλά συχνή σε άλλη. Υπάρχουν χιλιάδες σπάνιες ασθένειες. Μέχρι σήμερα έχουν ανακαλυφθεί έξι έως επτά χιλιάδες σπάνιες παθήσεις.
Ενώ σχεδόν όλες οι γενετικές ασθένειες είναι σπάνιες, δεν είναι όλες οι σπάνιες παθήσεις γενετικής προέλευσης. Υπάρχουν επίσης πολύ σπάνιες μορφές μολυσματικών ασθενειών, όπως αυτοάνοσες ασθένειες και σπάνιοι καρκίνοι. Μέχρι σήμερα, η αιτία παραμένει άγνωστη για πολλές από τις παθήσεις αυτές. Οι σπάνιες παθήσεις είναι σοβαρές, συχνά χρόνιες και προοδευτικές, ασθένειες. Για πολλές σπάνιες παθήσεις, σημάδια μπορεί να παρατηρηθούν κατά τη γέννηση ή την παιδική ηλικία, όπως στην περίπτωση της εγγύς μυϊκής ατροφίας της σπονδυλικής στήλης, της νευροϊνωμάτωσης, της ατελούς οστεογένεσης, της χονδροδυσπλασίας ή του συνδρόμου Rett. Ωστόσο, πάνω από το 50% των σπάνιων ασθενειών εμφανίζονται κατά την ενηλικίωση, όπως ασθένειες Huntington, νόσος Crohn, νόσος Charcot-Marie-Tooth, πλάγια αμυοτροφική σκλήρυνση, σάρκωμα Kaposi ή καρκίνος του θυρεοειδούς.
Ο τομέας των σπάνιων παθήσεων πάσχει από έλλειμμα ιατρικών και επιστημονικών γνώσεων. Για πολύ καιρό, οι γιατροί, οι ερευνητές και οι υπεύθυνοι χάραξης πολιτικής δεν γνώριζαν σπάνιες ασθένειες και μέχρι πρόσφατα δεν υπήρχε πραγματική έρευνα ή πολιτική δημόσιας υγείας σχετικά με ζητήματα που σχετίζονται με τον τομέα. Δεν υπάρχει θεραπεία για τις περισσότερες σπάνιες ασθένειες, αλλά η κατάλληλη αγωγή και ιατρική περίθαλψη μπορεί να βελτιώσει την ποιότητα ζωής των προσβεβλημένων και να επεκτείνει το προσδόκιμο ζωής τους. Έχει ήδη σημειωθεί εντυπωσιακή πρόοδος για ορισμένες ασθένειες, γεγονός που δείχνει ότι δεν πρέπει να εγκαταλείψουμε τον αγώνα, αλλά αντίθετα, να συνεχίσουμε και να εντείνουμε τις προσπάθειες στους τομείς της έρευνας και της κοινωνικής αλληλεγγύης. Όσοι πάσχουν από αυτές τις ασθένειες αντιμετωπίζουν σχεδόν παρόμοιες δυσκολίες στην αναζήτηση διάγνωσης, σχετικών πληροφοριών και σωστής κατεύθυνσης προς ειδικευμένους επαγγελματίες. Συγκεκριμένα θέματα τίθενται εξίσου σχετικά με την πρόσβαση σε ποιοτική υγειονομική περίθαλψη, τη συνολική κοινωνική και ιατρική υποστήριξη, τον αποτελεσματικό σύνδεσμο μεταξύ νοσοκομείων και γενικών πρακτικών, καθώς και την επαγγελματική και κοινωνική ένταξη και ανεξαρτησία. Εκείνοι που πλήττονται από σπάνιες ασθένειες είναι επίσης πιο ευάλωτοι ψυχολογικά, κοινωνικά, οικονομικά και πολιτισμικά. Αυτές οι δυσκολίες θα μπορούσαν να ξεπεραστούν με κατάλληλες πολιτικές. Λόγω της έλλειψης επαρκών επιστημονικών και ιατρικών γνώσεων, πολλοί ασθενείς δεν διαγιγνώσκονται και η ασθένειά τους παραμένει άγνωστη. Αυτοί είναι οι άνθρωποι που υποφέρουν περισσότερο από δυσκολίες στη λήψη κατάλληλης υποστήριξης.
Για όλες τις σπάνιες ασθένειες, η επιστήμη μπορεί να δώσει μερικές απαντήσεις. Εκατοντάδες σπάνιες ασθένειες μπορούν τώρα να διαγνωστούν μέσω βιολογικού δείγματος. Η γνώση του ιστορικού αυτών των ασθενειών βελτιώνεται με τη δημιουργία μητρώων. Οι ερευνητές εργάζονται όλο και περισσότερο μέσω δικτύων για να μοιραστούν τα αποτελέσματα της έρευνάς τους και να προχωρήσουν πιο αποτελεσματικά. Νέες ελπίδες προκύπτουν με τις προοπτικές που προσφέρουν οι ευρωπαϊκές και εθνικές πολιτικές σε πολλές ευρωπαϊκές χώρες στον τομέα των σπάνιων ασθενειών.
Πηγή: orpha.net
1. ΠΑΓΚΟΣΜΙΕΣ ΟΜΟΣΠΟΝΔΙΕΣ ΣΠΑΝΙΩΝ ΠΑΘΗΣΕΩΝ
2. ΣΥΛΛΟΓΟΙ ΑΣΘΕΝΩΝ ΣΠΑΝΙΩΝ ΠΑΘΗΣΕΩΝ
«95», Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς ADHD Hellas
MDA Ελλάς, Σωματείο Φροντίδας Ατόμων με Νευρομυϊκές Παθήσεις
Σύλλογος Ασθενών με Αυτοάνοσα Ρευματικά Νοσήματα, ΑΚΕΣΩ
Σύλλογος Ασθενών με Πρωτοπαθείς Ανοσοανεπάρκειες «ΓΑΛΗΝΟΣ»
Ελληνική Εταιρεία Kοιλιοκάκης
Ελληνική Εταιρεία Οζώδους Σκληρύνσεως
Ελληνικός Σύλλογος για την Αταξία του Φρίντριχ
Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών με Ψωρίαση και Ψωριασική Αρθρίτιδα
ΚΑΛΥΨΩ Σωματείο Υποστήριξης Ψωριασικών Ασθενών
ΑμΚΕ ΚΑΡΚΙΝΑΚΙ
Σύλλογος Ασθενών και Φίλων Πασχόντων από Κληρονομικά Μεταβολικά Νοσήματα "ΚΡΙΚΟΣ ΖΩΗΣ"
Σύλλογος Καρκινοπαθών & Σπανίων Παθήσεων Ν. Έβρου "ΜΑΖΙ ΓΙΑ ΖΩΗ"
OΜΙΛΟΣ ΑΣΘΕΝΩΝ ΜΕ VHL ΕΛΛΑΔΟΣ, Family Alliance – Greece
Πανελλήνιος Σύλλογος Πασχόντων από Μεσογειακή Αναιμία & Δρεπανοκυτταρική Νόσο ΠΑ.Σ.ΠΑ.Μ.Α.
Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών και Φίλων Πασχόντων από Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία «LDL»
Σύλλογος Σκελετικής Υγείας “Πεταλούδα”
«Προμηθέας» (Σύλλογος Ασθενών Ήπατος Ελλάδος)
Σύλλογος Ατόμων με Σκλήρυνση κατά Πλάκας (ΣΑμΣΚΠ)
O Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών & Φίλων Πασχόντων από Λυσοσωμικά Νοσήματα "Η ΑΛΛΗΛΕΓΓΥΗ"
Σύλλογος Μυασθενών Ελλάδος
Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών & Φίλων Πασχόντων από νευροϊνωμάτωση “Ζωή με NF”
Ένωση Γονέων και Φίλων με Σύνδρομο ΡΕΤ ''ΑΓΓΕΛΟΙ ΓΗΣ’’
ΗΠΑΡΧΩ: Σωματείο Ηπατομεταμοσχευθέντων Ελλάδος
ΣΥΛΛΟΓΟΣ «ΑΡΤΕΜΙΣ»ΓΙΑ ΤΗΝ ΙΣΤΙΟΚΥΤΤΑΡΩΣΗ
https://www.histioartemis.org/
Τηλέφωνο: 210 452 0453
ΕΝΗΜΕΡΩΤΙΚΑ ΔΕΛΤΙΑ ΠΑΘΗΣΕΩΝ
1. ORPHANEWS - ORPHANET
Το OrphaNews είναι ένα ηλεκτρονικά ενημερωτικό δελτίο που διατίθεται δωρεάν, δύο φορές το μήνα και παρουσιάζει μια επισκόπηση των επιστημονικών ειδήσεων σχετικά με τις σπάνιες ασθένειες και τα ορφανά φάρμακα. Το OrphaNews παράγεται από το Orphanet και προορίζεται για την κοινότητα σπάνιων ασθενειών.
Σε κάθε νέο τεύχος, το OrphaNews αναφέρει τις τελευταίες εξελίξεις στον τομέα των σπάνιων ασθενειών και των ορφανών φαρμάκων, συμπεριλαμβανομένων νέων συνδρόμων, νέων γονιδίων, βασικής και κλινικής έρευνας, εθνικής και διεθνούς πολιτικής, παρακολούθησης ασθενειών, ενημερώσεων κλινικών δοκιμών, εγκρίσεων ορφανών φαρμάκων, ευκαιριών χρηματοδότησης, ηθικά, κοινωνικά και νομικά ζητήματα, ειδήσεις από τις ενώσεις ασθενών, επερχόμενες εκδηλώσεις και νέες δημοσιεύσεις. Δείτε το, στο παρακάτω σύνδεσμο:
https://international.orphanews.org/summary/editorial/nl/en20220215.html
http://international.orphanews.org/summary/editorial/nl/en20211501.html
2. EURORDIS
Η Ευρωπαϊκή Ένωση Σπανίων Παθήσεων (EURORDIS-Rare Diseases Europe), είναι μια μη κερδοσκοπική συμμαχία 984 οργανώσεων ασθενών με σπάνιες ασθένειες από 74 χώρες που συνεργάζονται για να βελτιώσουν τη ζωή των 30 εκατομμυρίων ανθρώπων που ζουν με μια σπάνια ασθένεια στην Ευρώπη. Συνδέοντας ασθενείς, οικογένειες και ομάδες ασθενών, καθώς και φέρνοντας σε επαφή όλους τους ενδιαφερόμενους φορείς και κινητοποιώντας την κοινότητα των σπάνιων ασθενειών, η EURORDIS ενισχύει τη φωνή των ασθενών και διαμορφώνει την έρευνα, τις πολιτικές και τις υπηρεσίες ασθενών. Δείτε στο παρακάτω σύνδεσμο τα τελευταία νέα και εκδηλώσεις της Eurordis:
https://www.eurordis.org/news-and-events/#enews
3.ΣΥΓΚΡΟΤΗΣΗ ΟΜΑΔΩΝ ΑΣΘΕΝΩΝ/ΓΟΝΕΩΝ ΜΕ ΙΔΙΑΙΤΕΡΑ ΜΙΚΡΗΣ ΣΥΧΝΟΤΗΤΑΣ ΣΠΑΝΙΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ ΣΤΗΝ ΕΛΛΑΔΑ.
Στην ενότητα αυτή παρουσιάζεται η εκδήλωση ενδιαφέροντος γονέων ή ασθενών που έχουν ιδιαίτερα μικρής συχνότητας Σπάνια Νοσήματα στην Ελλάδα και που δεν εκπροσωπούνται από τους υφιστάμενους Συλλόγους Ασθενών, που έχουν όμως την ανάγκη να αναζητήσουν άτομα με παρόμοιες παθήσεις, προκειμένου να συγκροτήσουν μια ομάδα κοινού ενδιαφέροντος ανταλλαγής εμπειριών, προώθησης θεμάτων που τους απασχολούν στους πλησιέστερους στις παθήσεις τους συλλόγους, αλλά και στην Ε.Ο.Σ.-ΣΠΑ.ΝΟ.ΠΑ.
Η Ομοσπονδία σύμφωνα με το αρ.19/07-03-2021πρακτικό του Δ.Σ., θέμα 16 Δ. αποφάσισε να παρέχει βήμα σε διάφορες ομάδες των ιδιαίτερα Σπάνιων Παθήσεων μέσω του ιστοτόπου της, ώστε να εκδηλώνουν το ενδιαφέρον τους για να διαμορφωθεί το πλαίσιο γνωριμίας και συνάντησης, προκειμένου να ενδυναμωθούν και να αποκτήσουν ενεργό ρόλο στα δρώμενα του χώρου των Σπανίων Παθήσεων, παρέχοντας τη συνδρομή της προς ευόδωση του έργου αυτού.
Όσοι ενδιαφέρονται να συγκροτήσουν τέτοιες ομάδες, παρακαλούνται να στέλνουν στο e-mail της Ε.Ο.Σ.-ΣΠΑ.ΝΟ.ΠΑ. το όνομά τους, την ιδιότητα τους (γονέας ή ασθενής), στοιχεία επικοινωνίας (τηλ. & e-mail) και το όνομα της Σπάνιας Πάθησης με το Orphacode, προκειμένου να αναρτώνται στη συγκεκριμένη ενότητα.
ΟΜΑΔΕΣ ΕΝΔΙΑΦΕΡΟΝΤΟΣ
Ονομάζομαι Έλλη Μητρούτσικου, είμαι Ψυχολόγος και μητέρα ενός κοριτσιού 7 ετών που έχει διαγνωσθεί από τη γέννησή της με τη νόσο Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita (CMTC), Orpha: 1556, ICD-10: Q82.8. Ενδιαφέρομαι να συμμετάσχω στη δημιουργία μίας ομάδας με γονείς ή ασθενείς που σχετίζονται με το νόσημα αυτό και είμαι διαθέσιμη ώστε αν κάποιος ενδιαφέρεται να συμμετάσχει σε μια τέτοια ομάδα να επικοινωνήσει στα: Έλλη Μητρούτσικου, Επτανήσου 34, 11361, Αθήνα, τηλ. 6938819758, e-mail:elli_mit@yahoo.gr.