1. ΓΕΝΙΚΗ ΝΟΜΟΘΕΣΙΑ
1. Με το άρθρο 12 όπως αντικαταστάθηκε από το άρθρο 24 του νόμου 4213/2013 (ΦΕΚ 261/τ.Α/2-12-2013), όπως τροποποιήθηκε και ισχύει, αναγνωρίζονται στην Ελλάδα τα Σπάνια Νοσήματα – Παθήσεις που έχουν επιπολασμό πέντε (5) ασθενείς σε 10.000 άτομα στην Ευρωπαϊκή Ένωση (παρ.1), ενώ επίσης καθιερώνεται η αναγνώριση του ORPHANET ως η επίσημη βάση δεδομένων για τις παθήσεις αυτές.Στο ίδιο άρθρο καθιερώνεται η Εθνική Επιτροπή για τα Σπάνια Νοσήματα – Παθήσεις, καθώς και η διαμόρφωση του αντίστοιχου Εθνικού Σχεδίου Δράσης (Ε.Σ.Δ.Σ.Ν.Π).Με το νόμο 4958/2022 (ΦΕΚ142Α/21/07/2022), άρθρο 31, αναμορφώθηκε η συγκρότηση και η λειτουργία της Εθνικής Επιτροπής για τα Σπάνια Νοσήματα – Παθήσεις του Υπουργείου Υγείας.
2. αα) Με τον νόμο 4461/2017 (ΦΕΚ 38Α.28-3-2017), άρθρα 9-16, αβ) με τον νόμο 4633/2019 (ΦΕΚ Α΄161), άρθρο 39, αγ) με τον νόμο 4790/2021(ΦΕΚ 48 Α΄/31-03-2021), άρθρο 58 και β) την υπ’αριθμ Γ2β58442 (ΦΕΚ 2736, τ.Β 4/8/2017) απόφαση του Υπουργού Υγείας διαμορφώθηκε το εθνικό θεσμικό πλαίσιο για τα κριτήρια και την αναγνώριση Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης και Εξειδικευμένων Διαγνωστικών Εργαστηρίων σπανίων και πολύπλοκων νοσημάτων, που συμβάλει στην ανάπτυξη αντίστοιχων κέντρων και εργαστηρίων στην Ελλάδα με προοπτική ένταξής τους σε Ευρωπαϊκά Δίκτυα (E.R.N.), συμβάλλοντας στην πρόληψη, στη θεραπεία, στην περίθαλψη, στην προαγωγή της έρευνας για τα σπάνια νοσήματα και τη διασύνδεση αυτών με τους φορείς των ασθενών, ενισχύοντας την ποιότητα της υγείας και της ζωής αυτών και των οικογενειών τους.
3. Με την Αριθμ. Φ. 80100/24283 (ΦΕΚ Β' 1224/17-03-2022) απόφαση του Αναπληρωτή Υπουργού Οικονομικών και του Υφυπουργού Εργασίας και Κοινωνικών Υποθέσεων ΑΝΑΘΕΩΡΗΘΗΚΕ ο «Πίνακας μη αναστρέψιμων παθήσεων, για τις οποίες η διάρκεια αναπηρίας των ασφαλισμένων καθορίζεται επʼ αόριστόν», εκδόθηκε ύστερα από γνωμοδότηση της Ειδικής Επιστημονικής Επιτροπής, που προβλέπεται από το άρθρο 7 του ν. 3863/10 (ΦΕΚ Α΄115) και σχετικής πρότασης της Δ/νσης Ιατρικής Αξιολόγησης του ΕΦΚΑ.
Στον εν λόγω πίνακα μη αναστρέψιμων παθήσεων που χαρακτηρίζονται με επ’ αόριστον διάρκεια, περιλαμβάνονται ρητά αρκετά Σπάνια Νοσήματα Παθήσεις, ένώ στο τέλος του πίνακα αναφέρεται « Η πρώτη υγειονομική κρίση των ασθενών με σπάνια πάθηση θα έχει διάρκεια 5-10 έτη. Στη δεύτερη κρίση, όσα κρίνονται μη αναστρέψιμα (από πλευράς δυσλειτουργίας και κλινικής σημειολογίας) και με βαρύτητα Π.Α 67% και άνω να κρίνονται επ'αόριστον (εφ' όρου ζωής κρίση)»
4. Με τον νόμο 4461/2017 (ΦΕΚ 38Α), άρθρα 9-16 και την υπ’αριθμ Γ2β58442 (ΦΕΚ 2736, τ.Β 4/8/2017) απόφαση του Υπουργού Υγείας διαμορφώθηκε το εθνικό θεσμικό πλαίσιο για τα κριτήρια και την αναγνώριση Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης και Εξειδικευμένων Διαγνωστικών Εργαστηρίων σπανίων και πολύπλοκων νοσημάτων, που συμβάλει στην ανάπτυξη αντίστοιχων κέντρων και εργαστηρίων στην Ελλάδα με προοπτική ένταξής τους σε Ευρωπαϊκά Δίκτυα (E.R.N.), συμβάλλοντας στην πρόληψη, στη θεραπεία, στην περίθαλψη, στην προαγωγή της έρευνας για τα σπάνια νοσήματα και τη διασύνδεση αυτών με τους φορείς των ασθενών, ενισχύοντας την ποιότητα της υγείας και της ζωής αυτών και των οικογενειών τους.Με τον νόμο 4633/2019 (ΦΕΚ 161 Α/16/10/2019), άρθρο 39 και τον νόμο 4790/2021 (ΦΕΚ48Α/31/03/2021), άρθρο 58, τροποποιήθηκε και συμπληρώθηκε το προαναφερόμενο νομοθετικό πλαίσιο για τα Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης.
5. Η παρ. 1 του άρθρου 35 του ν. 3794/2009 (Α` 156), όπως τροποποιήθηκε με την παρ.24 του άρθρου 39του ν. 4186/2013 και ισχύει ως σήμερα, ρυθμίζει θέματα εισαγωγής των υποψηφίων στα Ανώτατα Εκπαιδευτικά Ιδρύματα, που πάσχουν από διάφορες χρόνιες παθήσεις και αναπηρίες, όπου μεταξύ άλλων αναφέρεται ότι οι πάσχοντες από διάφορα σπάνια συγγενή, κληρονομικά ή επίκτητα σύνδρομα - νοσήματα όταν εκφράζονται με σοβαρές κλινικές εκδηλώσεις που προσδίδουν αναπηρία τουλάχιστον 80% εξεταζόμενοι κατά περίπτωση.
6. Την αρ.πρωτ: A1β/Γ.Π.53649/12 -10 -2022, με θέμα «Συγκρότηση και ορισμός μελών στην Εθνική Επιτροπή για τα Σπάνια Νοσήματα - Παθήσεις (Ε.Ε.Σ.Ν.-Π.)», ΑΔΑ: 9ΛΤ3465ΦΥΟ-ΞΕΗ, απόφαση της Αναπλ. Υπουργού Υγείας και του Υπουργού Υγείας.
7. Την τροποποίηση της υπ` αριθ. Φ.42000/οικ.2555/353/28-2-2012 κοινής υπουργικής απόφασης (ΦΕΚ 497/Β/2012) «Κατάλογος παθήσεων, τα φάρμακα των οποίων χορηγούνται με μειωμένη ή μηδενική συμμετοχή του ασφαλισμένου», όπως αυτή έχει ήδη τροποποιηθεί με την υπ` αριθ. Φ.42000/οικ. 12485/1481/6-6-2012 κοινή υπουργική απόφαση (ΦΕΚ 1814/Β/2012)
8. Στο άρθρο 83 του νόμου 4600/2019 (εκσυγχρονισμός πλαισίου Ιδιωτικών Κλινικών, Εθνικός Οργανισμός Δημόσιας Υγείας, Ινστιτούτο Νεοπλασιών, Θέματα Ιατρών κλπ.) ΦΕΚ Α’43/9-3-2019, προβλέπεται η σύσταση και η λειτουργία Εθνικών Μητρώων Ασθενών (ΕΜΑ), όπου στην παρ.1 είναι δυνατόν με απόφαση του Υπουργού Υγείας να διαμορφώνονται αυτά στην βάση συγκεκριμένων κάθε φορά κριτηρίων, όπου μεταξύ αυτών είναι η καταγραφή των Σπανίων Νόσων, καθώς και άλλων κριτηρίων που συνδέονται με αυτές, όπως η χρήση θεραπειών αυξημένου κόστους ή και αυξημένης νοσηρότητας, η χρήση συγκεκριμένης θεραπείας κλπ.
9. Εθνική Αρχή Προσβασιμότητας, Εθνική Επιτροπή για τα Δικαιώματα του Ανθρώπου και Εθνική Επιτροπή Βιοηθικής και Τεχνοηθικής
10. Το αρ.πρωτ.:Γ.Π. 24396/22-09-2021 έγγραφο του Αυτοτελές Τμήμα Θεραπευτικών Πρωτοκόλλων & Μητρώων Ασθενών της Γενικής Γραμματείας Υπηρεσιών Υγείας του Υπουργείου Υγείας, αναφορικά με την αποδοχή της πρότασης της Ε.Ο.Σ. - ΣΠΑ.ΝΟ.ΠΑ. για τη διαμόρφωση ενός ενιαίου Εθνικού Μητρώου Ασθενών Σπανίων Νοσημάτων - Παθήσεων (Ε.Μ.Α.ΣΠΑ.ΝΟ.ΠΑ.).
11. Στην υπ’ αριθμ. 83779 απόφαση με θέμα «Κανονισμός Λειτουργίας του Κέντρου Πιστοποίησης Αναπηρίας (ΚΕ.Π.Α.) του Ηλεκτρονικού Εθνικού Φορέα Κοινωνικής Ασφάλισης (e-Ε.Φ.Κ.Α)» (ΦΕΚ 4830, τ.Β./13-09-2022), απόφαση του Υφυπουργού Εργασίας και Κοινωνικών Υποθέσεων, όπως τροποποιήθηκε με την υπ’ αριθμ. 85469 (ΦΕΚ 5735, τ.Β./29-09-2023) Υ.Α., προβλέπεται στο άρθρο 2. παρ. 2 & παρ 3. η κατάθεση των απαιτούμενων ιατρικών πιστοποιητικών και εξετάσεων, καθώς και η αντίστοιχη συμπλήρωση του εισηγητικού φακέλου, που να τεκμηριώνουν τη κατάσταση υγείας, ώστε να προσδιορισθεί το ποσοστό αναπηρίας
12. Με το άρθρο 31 του Ν.4958,(ΦΕΚ142Α)’/21-07-2022,«Μεταρρυθμίσεις στην Ιατρικώς Υποβοηθούμενη Αναπαραγωγή και άλλες επείγουσες ρυθμίσεις», τροποποιείται η περ. α) της παρ. 4 του άρθρου 12 του ν. 4213/2013 (Α' 261), όπως αυτή αντικαταστάθηκε από το άρθρο 14 του Ν.4461/2017(ΦΕΚ 38 Α’), αναφορικά με τη συγκρότηση και λειτουργία της Εθνικής Επιτροπής για τα Σπάνια Νοσήματα – Παθήσεις του Υπουργείου Υγείας.
13. Ειδική γονική άδεια για γονείς με παιδιά που πάσχουν από σπάνια νοσήματα με αναπηρία 67% και άνω. Σύμφωνα με την παράγραφο 1 του άρθρου 43 του ν. 4808/2021 (ΦΕΚ 101 Α΄/19-06-2021), όπως αυτό τροποποιήθηκε και συμπληρώθηκε με το άρθρο 24 του ν. 4892/2022 (ΦΕΚ 28 Α΄/22-02-2022), στους εργαζόμενους γονείς (δημόσιου και ιδιωτικού φορέα, με πλήρη ή μερική απασχόληση), χορηγείται ειδική γονική άδεια δέκα (10) εργάσιμων ημερών κατ’ έτος, με αποδοχές, για την αντιμετώπιση των αναγκών των παιδιών τους έως δεκαοκτώ (18) ετών συμπληρωμένων, που αυτά πάσχουν από διάφορα νοσήματα μεταξύ αυτών και τα σπάνια νοσήματα ή παθήσεις, σύμφωνα με τον κατάλογο της orphaned (παρ. 2 του άρθρου 12 του ν. 4213/2013 ΦΕΚ 261 Α΄, όπως συμπληρώθηκε με το άρθρο 24 του ιδίου νόμου) και εφόσον έχει πιστοποιηθεί από τα ΚΕΠΑ ποσοστό αναπηρίας 67% και άνω για τα νοσήματα αυτά.
14 (α) . Έκδοσή της υπ. αρ.Γ2δ/67445 απόφασης του Υπουργού Υγείας (ΦΕΚ 248 τ.Β./17-01-2024) «Έκδοση Ελληνικού Καταλόγου Σπανίων Νοσημάτων» Ο Ελληνικός Κατάλογος Σπανίων Νοσημάτων εμπεριέχει περίπου 7.000 νοσήματα(σε πλέον των 600 σελίδων) με αναφορά στον αγγλικό και ελληνικό όρο της κάθε σπάνιας νόσου, τον μοναδικό αριθμό Orphacode που έχει και την αντιστοίχιση του στο ICD-10 (διεθνής ταξινόμηση νόσων του WHO). Με την αξιοποίηση του εργαλείου αυτού, καθώς και του Ενιαίου Πίνακα Προσδιορισμού Ποσοστού Αναπηρίας (ΕΠΠΑ – Δεκέμβριος 2021) θα είναι δυνατή και ευκολότερη η πιστοποίηση των σπανίων παθήσεων σε κάθε επίπεδο, ιδιαίτερα στη σύνταξη των Εισηγητικών Φακέλων για τη Πιστοποίηση Αναπηρίας από τα ΚΕΠΑ και με την έκδοση των σχετικών αποφάσεων τους, στην αρχική καταγραφή των ασθενών στις ηλεκτρονικές πλατφόρμες του ΕΟΠΥΥ(e-prescription και συνοπτικό ιστορικό ασθενή, εφόσον ετοιμαστούν οι σχετικές ηλεκτρονικές εφαρμογές), στην ενημέρωση των ηλεκτρονικών αρχείων και μητρώων της ΗΔΙΚΑ, καθώς και στα συστήματα παροχών του ΟΠΕΚΑ.
14 (β). Έκδοση της υπ.αριθμ.:ΕΑΛΕ/Δ3(Α)/Γ·Π.οικ.
2. ΑΝΑΛΥΤΙΚΗ ΝΟΜΟΘΕΣΙΑ