Βασικοί σκοποί και άξονες δράσεις της Ε.Ο.Σ. - ΣΠΑ.ΝΟ.ΠΑ. είναι:
α) Η κινητοποίηση και η ενδυνάμωση των ασθενών με Σπάνια Νοσήματα και των οικογενειών τους, καθώς και η ενίσχυση των συλλογικών φορέων και οργανώσεων.
β) Ο συντονισμός της δράσης για την εξάλειψη της άγνοιας και των διακρίσεων κατά των ασθενών.
γ) Η ενημέρωση και η ευαισθητοποίηση της Πολιτείας, οργανισμών, υπηρεσιών και φορέων για θέματα Σπανίων Παθήσεων, ώστε να ενισχυθεί το σχετικό θεσμικό πλαίσιο.
δ) Η ανάληψη πρωτοβουλιών και δράσεων για ισότιμη ένταξη και κοινωνική συμμετοχή.
ε) Η οργάνωση παρεμβάσεων ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης της κοινής γνώμης, των φορέων των ασθενών καθώς και η επιμόρφωση επιστημόνων, ιατρών και επαγγελματιών υγείας σε θέματα Σπανίων Παθήσεων.
στ) Η ενίσχυση της έρευνας, της πρόληψης, της θεραπείας, της αποκατάστασης σε θέματα Σπανίων Παθήσεων και γενικά η βελτίωση της παροχής υπηρεσιών υγείας στους ασθενείς.
ζ) Η συνεργασία με φορείς της κοινωνίας των πολιτών και επιστημονικές οργανώσεις σε Εθνικό και Διεθνές επίπεδο.